La ciencia se acerca un paso para curar una enfermedad rara en perros
Un grupo de investigadores en la U.S. y Francia ha desarrollado una terapia génica que restaura la función muscular canina y extiende la vida útil de los perros afectados con el trastorno muscular fatal llamado miopatía myotubular.
Un equipo de investigadores en Francia, junto con los científicos de la Universidad de Washington y Harvard Medical School, han traído la medicina un paso más cerca de tratar y curar la miopatía myotubular en perros y humanos.
Miopatía myotubular Es una condición genética rara y relacionada con el sexo. Solo los humanos masculinos y los perros masculinos obtienen este desorden. En caninos, se encuentra solo en Labrador Retrievers. Es causada por mutaciones en el gen de los músculos esqueléticos responsables del movimiento.
La miopatía myotubular se caracteriza por la atrofia progresiva de los músculos, y esto comienza justo después del nacimiento. Los perros afectados con miotubular myopathy exhiben avances cortos y movimientos lentos.
Esta condición es eventualmente fatal, causando un deterioro severo a la marcha del perro.
La miopatía myotubular parece ser de origen muy reciente. Es aislado y raro; Actualmente, solo afecta a los perros de Western Canada. En humanos, afecta a 1 en 50,000 niños recién nacidos. En este momento, no hay un tratamiento efectivo para la enfermedad.
Foto: AFM-TÉLÉTONO
El estudio, publicado en Terapia molecular diario, fue liderado por Dr. Ana buj-bello (Genethon / inserm), y administraron con éxito un vector constético a través de la inyección intravenosa, identificando así la dosis que restaura la función muscular.
El equipo de Geneethon desarrolló un vector que pudo entregar una copia normal del gen MTM1 (cuya anomalía causa este trastorno). Lo administraron con una inyección intravenosa, en lugar de usar el método de administración locorregional utilizado en estudios previos (publicado en Ciencia de la Medicina Translacional en 2014).
La administración locorregional está inyectando algo en el área específica del cuerpo que se ve afectado (típicamente en el tejido muscular).
El producto se administró a los cachorros afectados que tenían diez semanas de edad y manifestaban los primeros síntomas de la miopatía myotubular.
Se observó tratamientos repetidos para restaurar la fuerza muscular y la función en los perros, y también prolongar la vida de cada perro.
Los perros afectados que se están tratando fueron indistinguibles de animales no afectados 9 meses después de la inyección.
Para una enfermedad que antes era 100% fatal, sin un tratamiento conocido, este es un paso gigante hacia los ensayos clínicos en pacientes, lo que significa que está un paso más cerca hacia una cura.
Referencia:
- David l. Mack, Karine Poulard, Melissa A. Goddard, Virginie Latournerie, Jessica M. Snyder, Robert W. Grange, Matthew R. Elverman, Jérôme Denard, Philippe Veron, Laurine Buscara, Christine le Bec, Jean-Yves Hogrel, Annie G. Brezovec, Hui Meng, Lin Yang, Fujun Liu, Michael O`Callaghan, Nikhil Gopal, Valerie E. Kelly, Barbara K. Smith, Jennifer l. Strande, Fulvio Mavilio, Alan H. Beggs, Federico Mingozzi, Michael W. Lawlor, Ana Buj-Bello, Martin K. Hijos. La terapia génica mediada por el mediación sistémica impulsa la corrección integral de la miopatía myotubular en perros. Terapia molecular, 2017; DOI: 10.1016 / j.ymthe.2017.02.004
