La ciencia descubre el gen responsable de la enfermedad de la enfermedad dalmatiana

Los científicos han descubierto un gen asociado con un trastorno respiratorio encontrado en Dalmatians.

Investigadores de la Universidad de Helsinki en Finlandia han descubierto la causa de El síndrome de dificultad respiratoria aguda (Ards) en caninos - específicamente, dalmatians. Este descubrimiento puede ayudar a los científicos a comprender aún más los mecanismos de la enfermedad respiratoria en los humanos.

Sobre la enfermedad

Ards es una enfermedad de inicio temprano en la que los cachorros o los perros jóvenes experimentan dificultad para respirar. Esto rápidamente se vuelve fatal para los perros afectados.

En Dalmatians, la causa subyacente de esta angustia respiratoria letal es un trastorno del tejido pulmonar genético. Este trastorno pulmonar resulta de un defecto en una proteína que es responsable de la división celular y el crecimiento. Causa la regeneración anormal en el epitelio bronquiolar, lo que nos ayuda a respirar.

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El estudio

El estudio de genes utilizó material que se recopiló anteriormente en el Hospital de Enseñanza Veterinaria de la Universidad de Helsinki, junto con muestras de Biobank canino.

Los científicos probaron a más de 180 dalmatianos y 30 puntos para localizar la mutación asociada con ARDS. Menos del 2 por ciento de los dálmatas llevaban esta mutación, y ninguno de los punteros lo llevó.

Además, algunos perros afectados solo tenían un riñón, y otros tenían hidrocefalia ("agua en el cerebro"). Esto sugiere la posibilidad de que esta proteína tenga una importante importancia en el desarrollo del epitelio en otros órganos.

El descubrimiento de este gen le da a los científicos nuevas ideas sobre los mecanismos de lesiones pulmonares. Las lesiones por pulmón en los dálmatas afectados se asocian típicamente con trastornos en la regeneración celular y las uniones intercelulares (que permiten la comunicación entre las células).

Debido a que los dálmatas afectados carecen de esta proteína de unión a actina específica (anillina), experimentan cambios en un nivel celular que los perros no afectados no experimentan. Debido a que sus estructuras epiteliales están mal formadas, el aire que inhalan se atrapan antes de que haya terminado de ciclismo a través del proceso de respiración, y hace que las paredes alveolares se extiendan sobre.

Pruebas de genes para futuros diagnósticos

En el futuro, estos resultados de esta investigación pueden ayudar a los médicos a diagnosticar mejor esta enfermedad, y trabajar para eliminarlo de la raza dálmata por completo.

Ards ha sido durante mucho tiempo un problema notorio y conocido en la comunidad de perros. Los criadores han aprendido a tomar ciertos pasos para evitar perpetuar la enfermedad en perros mientras se reproduce.

Pero es difícil erradicar un trastorno recesivo como este en una raza sin pruebas genéticas. Esto se debe a que los perros portadores no tienen la enfermedad. Para que las Ards se manifiestan, ambos padres deben ser portadores.

La gran noticia es que una prueba de gen estará disponible con algunos de los Pruebas populares de ADN de perro.

Si tiene una dalmación o plan para adoptar uno, considere que sean probados para este gen.

Referencia:

Saila Holopainen, Marjo K. Hytönen, Pernilla Syrjä, Meharji Arumilli, Anna-Kaisa Järvinen, Minna Rajamäki, Hannes Lohi. El truncamiento anln causa un síndrome de dificultad respiratoria aguda fatal familiar en perros dálmatas. PLOS GENETICS, 2017; 13 (2): E1006625 DOI: 10.1371 / diario.pgen.1006625

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