La distrofia muscular de duchenne en los perros finalmente puede ser tratada

Los científicos encontraron recientemente un tratamiento progresivo para restaurar la fuerza muscular en perros afectados por este raro trastorno genético.

Los investigadores de Genethon, el laboratorio AFM-TELETHON, INSERM (UMR 1089, Nantes) y la Universidad de Londres (Royal Holloway) demostraron recientemente que la inyección de una versión "acortada" del gen que causaba la distrofia muscular de Duchenne es en realidad efectiva para restaurar músculo Fuerza y estabilización de síntomas clínicos en perros afectados por este trastorno.

Este es un gran paso adelante para encontrar tratamiento para esta condición genética rara en los perros. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista Comunicaciones de la naturaleza. Los fondos para esta investigación fueron planteados por Donaciones del Teletón Francés.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne??

Distrofia muscular de Duchenne es un raro trastorno genético progresivo. En los humanos, es el trastorno neuromuscular más común en niños, que afecta a 1 en 5,000 niños. Se trata de todos los músculos del cuerpo.

Algunos Los golden retrievers son naturalmente afectados por este trastorno. Los síntomas incluyen la debilidad general del músculo o la atrofia, las anomalías del corazón y la mala ganancia de peso.

La ciencia encuentra tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne en perros — **Un perro con DMD.**
Foto: Veterinario.org

DMD implica anomalías genéticas en el gen que codifica distrofina: una proteína que asegura la función muscular adecuada. Este gen es significativamente grande, y por lo tanto, es imposible insertar el ADN completo para la distrofina en vectores virales (que generalmente es lo que se hace en la terapia génica).

Pero esta investigación reveló que la inyección microdilstrofina, ¿Cuál es una versión acortada de este gen muy grande, en realidad fue efectivo para mejorar la función muscular en perros con este trastorno.

El equipo de científicos trabajaron para desarrollar un medicamento de terapia génica que combinó un vector viral con la microdalstrophina, y encontró que esto permitía la producción de esa proteína de función muscular vital.

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12 perros con DMD fueron probados para esta investigación. La microdidistrofina se inyectó por vía intravenosa, por lo tanto, en todo el cuerpo de los perros (a diferencia de un solo sitio, como sería el caso de otros tipos de inyección).

Tras la inyección, los investigadores observaron que los niveles de distrofina regresaron a niveles altos, y la función muscular regresó. Se observó síntomas clínicos para estabilizarse durante un período de 2 años enteros después de la inyección. Ningún tratamiento inmunosupresor ocurrió de antemano, y no se presentaron efectos secundarios.

Lo que esto significa para los humanos

Debido a que los perros con DMD tienen los mismos síntomas clínicos, y tienen pesos similares a los niños humanos afectados por el trastorno, este es un gran paso para desarrollar el mismo tratamiento para los humanos.

Debido a que este tratamiento fue tan exitoso en los perros, ahora es posible desarrollar ensayos clínicos en pacientes humanos.

Esta es la primera vez que todo el cuerpo de un animal grande ha podido ser tratado con esta proteína.

Según Caroline Le Guiner, el principal autor del estudio, el tratamiento progresivo también permite el tratamiento de todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, sin importar cuál sea su mutación genética.

Le Guiner dice que estos estudios son emocionantes, y superaron las expectativas de su equipo. Han estado trabajando durante muchos años en tratamiento efectivo de terapia génica para DMD, y este es un salto gigante hacia adelante hacia los ensayos clínicos.

Con las bases firmes en su lugar, los científicos ahora pueden ponerse a trabajar en los próximos pasos para producir avances en medicamentos utilizados para tratar a los niños con DMD.

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Referencia:

Caroline Le Guiner, Laurent Servais, Marie Montus, Thibaut Larcher, Bodvaël Faysse, Sophie Moullec, Marine Allais, Virginie François, Maeva Dutilleul, Alberto Malerba, Taeyung Koo, Jean-Laurent Thibaut, Béatrice Matot, Marie Devaux, Johanne Le Duff, Jack -Yves Deschamps, Inès Barthelemy, Stéphane Blot, Isabelle Testault, Karim Wahbi, Stéphane Ederhy, Samia Martin, Philippe Veron, Christophe Georger, Takis Athanasopoulos, Carole Masurier, Federico Mingozzi, Pierre Carlier, Bernard Gjata, Jean-Yves Hogrel, Oumeya Adjecni , Fulvio Mavilio, Thomas Voit, Philippe Moullier, George Dickson. La terapia genética de microdalstrophina a largo plazo es efectiva en un modelo canino de distrofia muscular de Duchenne. Comunicaciones de la naturaleza, 2017; 8: 16105 DOI: 10.1038 / NCOMMS16105

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