El trastorno de ampollas en los perros ahora se puede prevenir

Los científicos han identificado al gen responsable de un trastorno de la piel ampolla en perros (y humanos), que ahora se pueden prevenir.

Investigadores en el Universidad de helsinki han trabajado para identificar el defecto del gen responsable de un trastorno de la piel ampolla en los perros, y ahora puede progresar es un diagnóstico más rápido (y la prevención) en el futuro.

Epidermólisis Bullosa es un trastorno de ampollas hereditarios que se encuentra en la raza de perro de pastor asiático central. También ocurre en humanos. Ambas especies poseen el gen responsable del trastorno.

Sobre el trastorno de la piel

Los trastornos de ampollas hereditarios de la piel se pueden encontrar en una variedad variable entre los humanos y otros animales. Un síntoma universal de los trastornos es la piel frágil que se daña fácilmente, con la ampolla o la abrasión de la piel pronto seguirá. La causa de estos trastornos es una deficiencia o defecto en las proteínas estructurales de la piel.

El trastorno de ampollas en perros y humanos ahora se puede prevenir — **Un perro con epidermólisis bullosa.**
© 2017 Niskanen et al.

Según el investigador Marjo Hytönen, se despertó la sospecha de causas hereditarias cuando se encontró que los compañeros de camada recién nacidos tenían el trastorno de ampollas. El grupo de investigadores, dirigido por el profesor Hannes Lohi, realizó pruebas patológicas que confirmaron el diagnóstico de epidermólisis bullosa en los perros.

En los estudios genéticos que siguieron, el gen identificado que está causando el trastorno fue COL7A1. Este gen es responsable de producir colágeno, que conserva la elasticidad (capacidad de estiramiento) en la piel.

Existen cuatro tipos diferentes de epidermólisis Bullosa: distrófico, simplex, unión y síndrome más amable. Este descubrimiento ayudó a identificar el diagnóstico específicamente como la forma distrófica de la enfermedad.

El tratamiento del trastorno generalmente consiste en medicamentos esteroideos, antibióticos y quimioterapia en combinación con otras cosas como las vitaminas.

Descubriendo la causa genética

Las muestras de piel se recogieron de los perros afectados y se sometieron a inmunotinción (un proceso utilizado para detectar proteínas en una muestra). Las pruebas encontraron que el colágeno estaba ausente de la piel de los perros que tenían el desorden.

El trabajo de colágeno es anclar juntos las dos capas de la piel, la dermis y la epidermis. Debido a que los perros afectados y los humanos tienen una ausencia de la proteína que funciona en este proceso, sus capas de piel no están fuertemente conectadas y, por lo tanto, se separan fácilmente.

Una vez más, el estudio de perros que tienen un trastorno compartido con humanos ha ayudado a la ciencia avanzando en el tratamiento y la prevención de las especies avanzando.

Como ha sido el caso en otra identificación genética genética reciente de los trastornos de la salud, el descubrimiento de qué gen causa este trastorno tendrá efectos duraderos. Esencialmente permitirá que los científicos identificarán preventivamente los patrones genéticos responsables del trastorno y, por lo tanto, erradicar efectivamente la epidermólisis Bullosa por completo de los perros.

Referencia:

Julia Niskanen, Kati Dillard, Meharji Arumilli, Elina Salmela, Marjukka Anttila, Hannes Lohi, Marjo K. Hytönen. Variante de tonterías en COL7A1 Causas de epidermólisis disstrófica recesiva Bullosa en perros de pastor asiático central. PLOS ONE, 2017; 12 (5): E0177527 DOI: 10.1371 / diario.pan de maíz.0177527

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